Structure moléculaire d’une cellule musculaire saine
https://videos.doctissimo.fr/sante/genetique/myopathie-de-duchenne.html
Définition: les myopathies sont des pathologies qui affectent les cellules musculaires et qui conduisent à leur destruction.
La Myopathie de Duchenne est la myopathie qui est la plus répandue. Elle fut découverte par le Docteur Duchenne.
Lors de l’examen d’un nouveau-né de l’individu IV2 de l’arbre généalogique précédent, le pédiatre constate une raideur articulaire des membres et une immobilité du visage. Il suspecte une myopathie d’origine génétique.
Parmi les myopathies d’origine génétique, il en existe qui affectent les protéines impliquées dans l’interaction entre les cellules musculaires et la matrice extracellulaire (Voir photos ci-dessus) par l’intermédiaire d’une protéine appelée dystrophine.
Le gène DMD (pour Duchenne Myopathy Dystrophin) de la dystrophine a été identifié en 1986.
Les techniques récentes permettent de connaître les allèles du gène possédés par les personnes d’une famille où des garçons myopathes ont été diagnostiqués.
Tout gène se compose d’une suite de lettres A,T,C,G dont la séquence précise constitue une information. (Regardez la vidéo ci-dessous)
Un gène est une information qui est traduite en protéine.
Le gène DMD est donc traduit en une protéine appelée dystrophine.
Nous cherchons à savoir ce qui ne va pas au niveau de la dystrophine de l’individu IV2.
Matériel :
- Le logiciel de traitement moléculaire : Geniegen 2
- La fiche technique du logiciel Geniegen 2:
- Des vidéos d’utilisation du logiciel Geniegen 2 (ci-dessous)
- Le fichier de séquences génétiques : Séquences d’allèles du gène DMD au sein d’une famille atteinte de Myopathie de Duchenne
Méthode:
- Ouvrez Geniegen 2 en ligne en tapant Geniegen 2 dans un moteur de recherche
- Parcourez les « packs de séquences » jusqu’à trouver les « dossiers pédagogiques externes »
- Ouvrez le fichier de séquences génétiques : « Séquences d’allèles du gène DMD au sein d’une famille atteinte«
- Cliquez sur « Charger les séquences »
- Vous obtenez des suites (ou séquences) de lettres A,T,C et G que l’on appelle nucléotides. Un gène est formé de centaines de nucléotides
- Sur le coté gauche, on vous indique à qui appartient le gène correspondant à l’arbre généalogique
- Repérez le gène DMD de l’individu IV2
- Vous pouvez sélectionner (ou désélectionner) un gène grâce à la flèche dans le carré
- Le gène « DMD référence » correspond à un gène sain, celui ce que vous avez car vous n’êtes pas atteint de myopathie
- Vous pouvez alors comparer la séquence du gène sein à celle du gène DMD de l’individu IV2 en cliquant sur « Action » puis « aligner les séquences »
- A l’aide d’un curseur, vous pouvez observer les similitudes et les différences de nucléotides entre les deux séquences
- Repérez l‘unique différence entre les deux gènes
- Noter la différence ainsi que sa position
- Faites une capture d’écran : si vous ne savez pas comment faire, appelez le professeur.
- Puis cliquez sur « Action » puis « Traduire les séquences« , à « partir du début »
- Référence PRO apparait en dessous des séquences de gène : c’est la séquence d’acides aminés de la protéine dystrophine saine. Un acide aminé est indiqué par les 3 premières lettres de son nom.
- Désélectionnez les séquences des gènes
- Puis sélectionnez les séquences des protéines
- Comparez-les comme pour les gènes : une case vide veut dire qu’il n’y a pas d’acide aminé
- Faites une capture d’écran
- Montrez que la dystrophine du garçon IV2 est incomplète si on la compare à la séquence de la protéine DMD de référence
- Pour cela, intégrez les captures d’écran au raisonnement.
- Concluez sur le lien entre gène, protéine et origine de la myopathie de Duchenne.
Vidéo d’utilisation du logiciel Geniegen2:
Rédaction du compte-rendu:
- Ouvrez le logiciel WORD
- Servez-vous de vos captures d’écran, des éléments de correction ci-dessous et posez-vos questions au professeur pour rédiger une réponse à la question :
Nous cherchons à savoir ce qui ne va pas au niveau de la dystrophine de l’individu IV2.
- Essayez de répondre sur une seule page
- Envoyer un pdf au format « Taille minimale »
- N’oubliez pas vos noms et prénoms
Tenez compte des capacités évaluées (tableau ci-dessous)
| Capacités évaluées : |
| Attitude durant la manip : – partage équitable des taches dans le groupe – travail silencieux ou échanges à voix basse |
| Contenu scientifique des informations : – capacité de montrer ce qui attendu – capacité de nommer ce qui est attendu – capacité de raisonner sur ce que l’on voit |
| Suivi des consignes données : – respect des étapes de la manip – respect des consignes de présentation – rangement du plan de travail et nettoyage des outils |
Ressources:
Résultats obtenus par les élèves:
