Chapitre 3/La variabilité du patrimoine génétique

Ken Morrish, (72, of Colaton Raleigh), did a double take when he grew a Golden Delicious apple split down the middle – one half was green and the other red !

Photo: ARCHANT

Problématique: Comment, malgré une réplication semi conservative basée sur la complémentarité des bases, des erreurs (ou mutations) peuvent-elles se produire ?

Plan du chapitre:

L’ADN, une molécule qui peut être modifiée (TP UV et Levure)
L’ADN, une molécule qui peut être réparée (TP Banane APBG)
Le devenir des modifications de l’ADN (Henrietta Lacks et Cancers)

1-L’ADN, une molécule qui peut être modifiée

TP SVT Effet mutagène des rayons UV sur la Levure

tp-uv-levures Télécharger

ade2

http://www.photobiology.info/Photomed.html

Un schéma à compléter pour comprendre:

schema-dimere-t-et-uv Télécharger

A retenir :

Des erreurs spontanées d’appariement peuvent se produire lors de la réplication de l’ADN : on parle de mutations.

La molécule d’ADN peut être endommagée en dehors de toute réplication. Des dimères de thymine peuvent se former sous l’action des rayons UV et déformer la molécule d’ADN. Les rayons UV sont donc des agents mutagènes, qui augmentent la fréquence des mutations.

Les mutations sont à l’origine de l’apparition des allèles, ou versions différentes d’un gène. Selon leur nature, les mutations ont des effets variés sur le phénotype.

Transition: le taux de mutations est inférieur au taux réel d’erreur commise par l’ADN polymérase. Ceci signifie qu’il existe des systèmes de réparation des erreurs de réplication.

2-L’ADN, une molécule qui peut être réparée

(Voir le TP Banane)

TP SVT/Observer l’effet réparateur de la lumière blanche sur la peau d’une banane irradiée aux UV

1ere-specc81-tp-mutation-adn-et-recc81parations Télécharger

Étude de la structure et mécanisme d’action des photolyases:

A l’adresse ci-dessous, on trouve le fichier 3CVU qui représente une photolyase de Drosophile fixée à un fragment d’ADN au niveau d’un dimère de thymine. La structure a été résolue par diffraction aux rayons X. Le fichier peut-être ouvert sur libmol.org

https://libmol.org/?pdb=3CVU

Animation Quiz 3 – Mutation by Base Substitution

Animation Quiz 5 – Thymine Dimers Formation and Repair

Nous retiendrons:

Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes.

Il existe deux grands mécanismes de réparation :

le système light repair ou réparation grâce à la lumière blanche (Voir TP Banane)
le système dark repair ou réparation grâce a une excision/synthèse.

Si les réparations ne sont pas conformes à l’original alors la mutation persistera.

Ces mécanismes de réparations expliquent pourquoi le taux de mutations est inférieur au taux réel d’erreurs commises par l’ADN polymérase.

Que deviennent les modifications de l’ADN si elles ne sont pas réparées ?

3-Le devenir des modifications de l’ADN

(Voir le cas Henrietta Lacks et Cancers)

A retenir:

Chez les êtres vivants une mutation peut toucher soit sur une cellule somatique (SOMA= corps) soit sur une cellule reproductrice.

Les mutations touchant les cellules somatiques conduisent parfois a un cancer. Un cancer est une prolifération incontrôlée de cellules. Il se crée alors une tumeur. Si elle touche un vaisseau sanguin, la tumeur se propage dans tout le corps (=métastase) et l’individu va mourir.

Dans ce second cas, si elle la mutation est germinale, elle sera transmise à la descendance. Cette mutation sera alors à l’origine des allèles. Ces allèles sont à la base de la diversité des individus.

Par conséquent, les mutations ne doivent pas être vues uniquement comme des évènements négatifs pour les êtres vivants.