« Si je suis atteint de diabète, est-ce que mon enfant le sera également ? » Vous êtes nombreux à vous poser cette question si vous êtes atteint d’un diabète de type 2. En 2025, la Fédération Française des Diabétiques a donc choisi cette thématique pour la 14e Semaine Nationale de Prévention du diabète de type 2 (SNP), organisée du 1er au 8 juin.
Comment peut-on expliquer l’apparition de ce type de maladies ?
Campagne de prévention du cancer du seinVaisseau sanguin aux 3/4 bouchéRectum métastasé
1-Comment déterminer une composante génétique dans une maladie comme le diabète ?
Pour établir qu’une composante génétique est impliquée dans une maladie comme le diabète, on s’appuie au départ sur des études familiales et sur la méthode des jumeaux.
Les notions de risque relatif et de taux de concordance sont les notions de base.
Les données épidémiologiques indiquent que dans les familles où un parent est diabétique de type 2, la prévalence de la maladie dans la descendance est de 30%.
Si les deux parents sont diabétiques, elle est de 50%.
Or dans la population générale, la prévalence est de 4%.
Le risque relatif est donc de 30/4=7,5 si un des parents est diabétique,
et de 50/4=12,5 si les deux parents le sont.
Cela indique un excès de cas familiaux.
Mais dans une maladie où les facteurs d’environnement jouent un rôle important (alimentation, activité physique), on ne peut discerner ce qui revient exactement à l’hérédité. Un milieu familial peut simuler une hérédité biologique.
2-La méthode des jumeaux :
La méthode des jumeaux permet de mieux mettre en évidence la réalité de la composante génétique.
Dans le cas des jumeaux monozygotes (MZ), le taux de concordance est compris entre 80 et 90%.
Dans le cas des jumeaux dizygotes (DZ), le taux de concordance est de 16 à 40% suivant les études.
Le point important est que le taux de concordance des jumeaux MZ est très nettement supérieur à celui des jumeaux DZ.
Comme les facteurs familiaux sont de même nature pour les deux types de jumeaux, cela prouve la réalité d’une composante génétique
A retenir:
La plupart des pathologies d’origine génétique sont dues à l’interaction de nombreux gènes. Certains allèles rendent plus probable l’apparition d’une pathologie: on parle de gène de susceptibilité.
Le mode de vie et les conditions de milieu peuvent interagir dans la probabilité d’apparition d’une pathologie.
On parle de maladie multifactorielle.
2-Altération du génome et cancérisation
Une femme peut découvrir qu’elle a un cancer du sein en découvrant une boule au niveau du sein qui peut être une tumeur. Cette tumeur est une masse cellulaire liée à la multiplication des cellules et à leur déplacement. Comment peut-on expliquer ces deux phénomènes?
Des expériences à analyser
Notion de facteur de croissanceNotion d’inhibition de contact
Le cancer est la conséquence de modifications génétiques qui altèrent la régulation du cycle cellulaire: les cellules se divisent indéfiniment. Elles forment une grosseur appelée tumeur. L’inhibition de contact entre les cellules n’existe plus à ce moment là. Pourquoi ?
Des modifications du génome des cellules somatiques surviennent au cours de la vie. Ces mutations sont soit spontanées soit induites par un agent mutagène ou certaines infections virales. Ces mutations spontanées peuvent donner naissance à une lignée cellulaire dont la prolifération incontrôlée est à l’origine de cancers.
La connaissance des causes d’apparition d’un type de cancers permet d’envisager:
des mesures de protection: évitement des agents mutagènes, surveillance régulière en fonction de l’âge, vaccination
des traitements : médicaments, thérapie génique par exemple.
3-La thérapie génique
Depuis 40 ans que le Téléthon existe, on nous dit que l’espoir de guérir des maladies monogéniques repose sur la thérapie génique: quel en est le principe ?
Dans le cas de maladies monogéniques, la thérapie génique permet de remplacer le gène défaillant. Des virus modifiés pour devenir non pathogènes servent de véhicule au gène sain qui pourra s’insérer dans le génome du patient.
Dans les cas de maladies multifactorielles, cette thérapie est moins efficace.
4-Variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques
Parmi les mutations spontanées ou induites qui se produisent aléatoirement dans les populations de bactéries, certaines confèrent des résistances aux antibiotiques.
L’application d’un antibiotique sur une population bactérienne sélectionne les mutants résistants à cet antibiotique, d’autant plus qu’il élimine les bactéries compétitrices sensibles et permet donc leur développement numérique.
L’utilisation systématique de traitements antibiotiques en santé humaine comme en usage agronomique ou vétérinaire conduit à augmenter la fréquence des formes résistantes. Cela constitue un important problème de santé publique car le nombre de familles d’antibiotiques disponibles est limité. De nouvelles pratiques plus responsables des antibiotiques disponibles doivent donc être recherchées.
Conclusion :
Les variations génétiques ont une influence sur la santé des humains. Ces variations peuvent être héritées ou acquises.
Le fond génétique individuel intervient dans la santé de l’individu. Il y a donc une part d’aléatoire dans les maladies qui nous touchent.
« Adenomatous polyposis coli (APC) also known as deleted in polyposis 2.5 (DP2.5) is a protein that in humans is encoded by the APC gene.[4] The APC protein is a negative regulator that controls beta-catenin concentrations and interacts with E-cadherin, which are involved in cell adhesion. Mutations in the APC gene may result in colorectal cancer.[5]
APC is classified as a tumor suppressor gene. Tumor suppressor genes prevent the uncontrolled growth of cells that may result in cancerous tumors. The protein made by the APC gene plays a critical role in several cellular processes that determine whether a cell may develop into a tumor. The APC protein helps control how often a cell divides, how it attaches to other cells within a tissue, how the cell polarizes and the morphogenesis of the 3D structures,[6] or whether a cell moves within or away from a tissue. This protein also helps ensure that the chromosome number in cells produced through cell division is correct. The APC protein accomplishes these tasks mainly through association with other proteins, especially those that are involved in cell attachment and signaling. The activity of one protein in particular, beta-catenin, is controlled by the APC protein (see: Wnt signaling pathway). Regulation of beta-catenin prevents genes that stimulate cell division from being turned on too often and prevents cell overgrowth. » D’après wikipédia.
Question: quel est le rôle principal de la protéine APC et comment sa mutation peut-elle être synonyme de cancer?
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Documents sur le cancer du sein:
Documents sur une maladie cardio-vasculaire: l’athérosclérose
« Les maladies cardiovasculaires sont les premières causes de mortalité dans les pays industrialisés. parmi elles, l’athérosclérose affecte certaines artères, dans lesquelles un dépôt de cholestérol entraîne la formation de plaques dites d’athérome. Ces plaques sont un mélange de lipides et de cellules agglomérées le tout collé à la paroi d’un vaisseau. Il s’ensuit un épaississement de la paroi, une diminution de la lumière du vaisseau et donc l’altération de la circulation sanguine. Si une telle plaque se forme sur les artères coronaires, celle qui irriguent le cœur, il peut alors se produire un infarctus du myocarde, autrement dit du cœur. »
Micrographie d’une section de vaisseau sanguin (M.O)
Graphique représentant la fréquence de l’athérosclérose selon la teneur en acides gras saturés de l’alimentation.
Remarque: Les acides gras saturés sont des lipides fournis par les graisses animales et les graisses végétales hydrogénées comme l’huile de palme ou l’huile de friture
Graphique montrant l’influence d’un facteur génétique sur le risque d’athérosclérose
Le gène APOE code pour l’apolipoprotéine E, qui participe au transport du cholestérol dans le sang, notamment vers le foie où le cholestérol en excès est éliminé. Une étude épidémiologique a permis de calculer le risque relatif de développer une maladie coronaire (= des vaisseaux alimentant le cœur) associé à 2 allèles du gène APOE: la version e2 et la version e4. Le risque a été calculé par rapport à l’allèle e3, pour lequel le risque est donc de 1.
Tableau du risque relatif de développer l’athérosclérose selon le génotype et le régime alimentaire suivi
Dans l’étude précédente, la part des graisses dans le régime alimentaire a été analysé comme suit: deux groupes de personnes ont été formés selon ce critère; l’un à l’alimentation pauvre en graisses; l’autre à l’alimentation riche en graisses.
Conclusion:
Les connaissances fondamentales sur le développement des cancers, sur leurs origines et leurs formes multiples nous permettent de comprendre l’identification de l’origine de certains cancers et permet la mise en œuvre de mesures de santé publique.
La détermination des causes d’une maladie repose sur un mode de raisonnement et des outils statistiques.
Nous devons rester critique face aux discours simplificateurs concernant les facteurs dit déterminants, génétiques ou environnementaux.
Je suis professeur agrégé des Sciences de la Vie, de la Terre et de l’Univers depuis 2003; professeur au lycée Bartholdi de Colmar depuis 2007; membre d’un jury de Bac depuis 2012; membre d’un jury de Grand oral depuis 2022
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