Qui sommes-nous ? D’où venons-nous ? Où allons-nous ?

Introduction :
Dans le film « Bienvenue à GATTACA » (38e minutes) nous voyons Uma Thurman qui tend ce que qu’elle croit être un cheveu d’Ethan Hawke à un technicien d’un laboratoire de séquençage du génome.
Il lui rend quelques secondes plus tard un rouleau avec la séquence de l’ADN de la personne: « 9.3, beau parti ! » lui dit la technicienne…
Problématique: Comment est-il possible de lire dans l’ADN d’une personne pour en déduire son histoire ?
C’est ce que nous allons voir en commençant par voir comment on peut dire si le père d’une personne est bien le père biologique de cette personne.
Ce fut le cas du chanteur Mickaël Jackson.
1-Lire dans le génome pour découvrir une filiation
Qui sont les enfants biologiques de Mickaël Jackson?
Document 1: une technique, l’électrophorèse.

Document 2 : Test de paternité des enfants de Michael Jackson

Questions:
- Expliquez l’intérêt des enzymes de restriction dans ce test.
- Expliquez la technique dite de l’électrophorèse.
- Comparez le profil ADN de Michael Jackson et de ses enfants
- Trouvez qui sont ses enfants biologiques.
A retenir:
Grâce à une électrophorèse, nous pouvons faire ce que l’on appelle un profil génétique. Pour cela, il faut l’ADN d’une personne que l’on coupera avec des enzymes. On obtient alors des morceaux d’ADN de longueurs différentes. On sépare ces morceaux d’ADN grâce à un champ électrique. L’ADN étant une molécule chargée électriquement, les morceaux vont se déplacer en fonction de leur charge électrique.
Pour une même personne, le profil génétique montrera toujours les mêmes bandes sur une électrophorèse.
Les enfants de cette personne présenteront plusieurs bandes à la même hauteur que leur parent sur une électrophorèse.
C’est ainsi que l’on fait un test de paternité et ou bien que l’on confond un criminel qui a laissé une empreinte génétique sur une scène de crime.
Transition:
Document 3: Graphique de l’évolution moyenne de la taille du cerveau depuis 6Ma

On voit que l’Homme de Néandertal avait un cerveau aussi gros que le nôtre… Mais alors:
L’Homme de Néandertal était-il un Homo sapiens ou bien avait-il suffisamment de différences avec nous pour être rangé dans une espèce à part entière ?
2-Lire dans le génome pour découvrir l’origine de l’espèce Homo sapiens
Discussion: présentation des crânes de 6 pré-humains aux élèves regroupés autour du professeur.
Constat: si l’Homme habile (Homo habilis), ne ressemble pas du tout à l’Homme moderne (Homo sapiens), l’Homme de Néandertal (Homo neanderthalensis) lui ressemble étrangement.
On cherche a savoir si l’Homme moderne et l’Homme de Néandertal sont deux espèces distinctes ou non.
Les premiers fossiles de l’Homme de Néandertal ont été trouvés en 1856 dans la vallée (thal en allemand) de Néander en Allemagne. D’emblée, on en a fait une espèce distincte, mais aujourd’hui, cette idée est remise en question. Depuis, de nombreuses fouilles ont mis à jour des spécimens qui ont été l’objet d’études variées.
Les résultats de certaines de ces études sont présentés dans les documents 1 à 3.
Document 1: arbre phylogénétique des pré-humains
En utilisant le logiciel Phylogène, vous allez faire apparaître un arbre phylogénétique à partir de données moléculaires issues de l’ADN mitochondrial.
Un arbre phylogénétique ressemble a un arbre généalogique. Il indique les relations de parentés entre espèces, pas entre individus.
Les données moléculaires sont présentées dans un tableau appelé matrice des distances, qui indique le nombre de différences entre les séquences étudiées.
Suivez ces instructions pour construire l’arbre:
- téléchargez le logiciel Phylogène a partir de ce lien : Phylogène — Site des ressources d’ACCES pour enseigner les Sciences de la Vie et de la Terre
- Ou, ouvrez le logiciel Phylogène en tapant uniquement « phylo » dans la loupe de l’ordinateur de paillasse : phylo.exe apparait: cliquez dessus.
- Puis sélectionnez la collection « Hominines »: cliquez sur OK.
- Puis cliquez sur « Fichier », « Ouvrir », « fichier de molécules »; une fenêtre s’ouvre.
- Cliquez sur « Lignéehumaine_ADNmt »
- Puis sélectionnez le fichier : «Ligneehumaine_et_Chimpanzes.aln ».
- Sélectionnez, dans la matrice (partie basse de la page) :
- 3 Homo sapiens (Italien1, Français, Néerlandais),
- 3 Néanderthaliens (NEANDERTHAL_CROATIE, VINDIJA, ELSIDRON),
- 1 Dénisovien (DENISOVA)
- et un Singe Bonobo (PAN_PANISCUS).
- Cliquez sur « Matrice des distances », puis sur « Arbre ».
- Analysez puis discutez de l’appartenance de l’Homme de Néandertal à l’espèce Homo sapiens ou non.
Correction : Un arbre phylogénétique des différents hominidés

Document 2 : Données morphologiques et culturelles relatives à l’homme de Néandertal et à l’homme moderne.
| Homme de Néandertal | Homme moderne (=Homo sapiens) | |
| Crâne | ![]() | ![]() |
| Stature | Bipédie permanente | Bipédie permanente |
| Caractères du squelette | Taille moyenne : 1,60m; aspect trapu; articulations larges et massives; avant-bras et jambes courts relativement aux bras et cuisses | Taille moyenne : 1,75m; squelette élancé aux articulations fines; avant-bras long relativement au bras; jambe et cuisse de taille équivalente. |
| Outils | Outils obtenus par débitage en lames. | ![]() Outils obtenus par débitage en lames. |
Document 3 : une technique, la PCR.

Correction: https://blogpeda.ac-bordeaux.fr/svtpapeclement/files/2019/10/TP6_ADN_lignee_humaine_correction.pdf
A retenir :
Grace aux techniques modernes (comme la PCR), on peut connaître les génomes d’êtres humains disparus à partir de restes fossilisés.
En les comparant aux génomes actuels, on peut reconstituer les principales étapes de l’histoire humaine.
Ainsi, l’Homme moderne (Homo sapiens) possède un faible pourcentage de l’ADN de l’Homme de Néandertal.
Ceci fait de lui le dernier plus proche parent connu.
C’est une confirmation des données morpho-anatomiques.
Remarque : Svante Pääbo, directeur du laboratoire de génétique évolutive de l’Institut Max-Planck à Leipzig (Allemagne), coordonne le Projet « Génome de Neandertal ».

Transition:
Certaines personnes après avoir bu un Cappuccino doivent filer directement aux toilettes ! Pas d’autres… Pourquoi ?
Que nous apprend l’intolérance au lactose sur l’histoire récente des populations humaines?
3-Lire dans le génome pour découvrir l’histoire des populations humaines
Une population est un groupe d’individus vivants dans un espace commun permettant des interactions entre individus (Ex: la population française)
On cherche à comprendre pourquoi certaines populations sont intolérantes au lactose ?
1/Quelle information peut-on déduire de ces documents ?



2/Comparez les gènes de personnes tolérantes et intolérantes
- Ouvrez Geniegen2 en ligne: https://www.pedagogie.ac-nice.fr/svt/productions/geniegen2/
- Ouvrez la banque de séquence
- Dans la barre de recherche, tapez « lactase »
- ouvrez le fichier lactase famille LP ((Lactase persistant) et LNP (Lactase non persistant)
- Comparez les allèles codant la lactase chez les individus LP (Lactase persistant) et les individus LNP (Lactase non persistant)
- Que constatez-vous ?
- Puis comparez les séquences régulatrices Lactase famille LP et LNP
- Puis comparez les séquences régulatrices de la famille et de fossiles du Néolithique européen (-8000ans).
Tuto utilisation de l’outil Geniegen2:
Correction:








A retenir:
1/le phénotype Lactase persistant à l’âge adulte est lié à une mutation sur la région régulatrice du gène de la lactase. (position : -13910T)
2/Cette mutation a pu être datée à environ -5.000 ans.
3/Or, elle est fréquente chez les populations pratiquant l’élevage bovin: 60% des individus la présente.
4/Ces données suggèrent que la mutation Lactase Persistant apporte un bénéficie aux individus qui la portent.
5/Elle se transmet donc à la descendance.
Ce cas est un cas de sélection naturelle appliquée aux humains.
Conclusion
La diversité allélique entre individus permet d’identifier des individus grâce à un test ADN. Les relations de parentés entre individus peuvent être déduites de la comparaison des allèles de ces individus.
Certaines variations génétiques résultent d’une sélection naturelle actuelle ou passée comme c’est le cas de la tolérance au lactose.
Le schéma à retenir

S’entrainer :


Participation: 2019 My interest in the settlement history of Papua New Guinea arose during my Bachelor’s Degree in Biological Sciences at the University of Louvain, Belgium. This first interest, and more broadly the wish to study human population genetics, led me to start a Master’s Degree in Evolutionary Anthropology at the University of Aix-Marseille, France.
https://papuanpast.hypotheses.org



Outils obtenus par débitage en lames.