Lors de l’examen néonatal d’un nouveau-né de sexe masculin (l’individu IV2 de l’arbre généalogique précédent), le pédiatre constate une raideur articulaire des membres et une immobilité du visage. Il suspecte une myopathie d’origine génétique : les myopathies sont des pathologies qui affectent les cellules musculaires et qui conduisent à leur destruction.
Parmi les myopathies d’origine génétique, il existe :
- celles qui affectent l’organisation des myofibrilles ( Et ce n’est pas le cas chez ce garçon, sur la photo, les myofibrilles sont identiques à individu sain)
- et celles qui affectent les protéines impliquées dans l’interaction entre les cellules musculaires et la matrice extracellulaire (Voir photos ci-dessus) par l’intermédiaire d’une protéine appelée dystrophine.
Le gène DMD (pour Dystrophine Myopathie de Duchenne) de la dystrophine a été identifié en 1986. Les techniques récentes de séquençage permettent de connaître les allèles du gène possédés par les personnes d’une famille où 1 ou plusieurs garçons myopathes ont été diagnostiqués.
Nous cherchons à savoir ce qui ne va pas au niveau de la dystrophine de l’individu IV2.
Matériel :
- logiciel de traitement moléculaire : Geniegen 2
- sa fiche technique à trouver sur Tribu: tapez Tribu + Fiche Technique + Geniegen 2
- fichier de séquences génétiques : Séquences d’allèles du gène DMD au sein d’une famille atteinte de Myopathie de Duchenne
Méthode: afin de préciser le type de myopathie suspectée chez le nouveau-né, traitez des séquences moléculaires proposées:
- Ouvrez Geniegen 2 en ligne en tapant Geniegen 2 dans un moteur de recherche
- Parcourez les packs de séquences puis les dossiers pédagogiques externes
- Ouvrez le fichier de séquences génétiques : Séquences d’allèles du gène DMD au sein d’une famille atteinte de Myopathie de Duchenne
- Montrez que la dystrophine du garçon IV2 est incomplète comparée à la séquence DMD de référence
- Concluez sur l’origine génétique de la myopathie
Vidéo d’utilisation du logiciel Geniegen2:
Correction:
