TP : diagnostiquer une myopathie

Lors de l’examen néonatal d’un nouveau-né de sexe féminin, le pédiatre constate une raideur articulaire des membres et une immobilité du visage. Il suspecte une myopathie d’origine génétique : les myopathies sont des pathologies qui affectent les cellules musculaires et qui conduisent à leur destruction.

Parmi les myopathies d’origine génétique, il existe celles qui affectent l’organisation des myofibrilles et celles qui affectent les protéines impliquées dans l’interaction entre les cellules musculaires et la matrice extracellulaire.

On cherche à préciser le type de myopathie suspectée chez ce nouveau-né, en réalisant une observation microscopique et des analyses génétiques.

Matériel :

• échantillon de muscle d’origine animale de structure identique à celui du nouveau-né ;
• sérum physiologique dans un compte-goutte ;
• papier absorbant,
• pinces fines,
• épingle ou aiguille lancéolée
• ciseaux fins ;
• lames, lamelles ;
• microscope optique ;
• fiche protocole « dilacération d’un muscle » : à trouver sur Tribu
• fichier de séquences génétiques : Myopathie.edi
• logiciel de traitement moléculaire : geniegen2 et sa fiche technique  à trouver sur Tribu

Méthode:

Afin de préciser le type de myopathie suspectée chez le nouveau-né :

Réaliser une préparation microscopique selon la fiche technique « dilacération d’un muscle » disponible en tapant tribu + fiche technique + dilacération d’un muscle

Prélèvement du muscle:

• Couper un petit fragment de muscle (1 cm de long sur 1 à 2 mm maximum d’épaisseur)

Dilacération du muscle:

• Poser le fragment de muscle sur la lame
• Mettre une goutte de sérum physiologique
• Maintenir une extrémité du muscle avec la pince
• Peigner le muscle à l’aide de l’épingle (toujours dans le même sens) ou l’aiguille lancéolée
• Remettre si nécessaire du sérum physiologique
• Placer la lamelle puis observer au microscope

Observer au microscope ;

Prendre des photos avec le téléphone

Importer les images

Comparer vos images avec celle fournie

Conclure sur l’origine cellulaire de la myopathie

Traiter des séquences moléculaires proposées:

• ouvrir geniegen2 en ligne
• ouvrir Myopathie.edi
• comparer les séquences ADN
• traduire les séquences ADN en protéines
• conclure sur l’origine moléculaire de la myopathie